Societat

Metges de l’Hospital Sant Joan de Déu eviten que una nena es quedi cega amb una teràpia gènica pionera a l’Estat

El tractament atura la progressió de la malaltia i en alguns casos permet recuperar la visió

Un equip de professionals de l’ Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona ha tractat una distròfia hereditària de la retina amb una teràpia gènica pionera a l’Estat.

La primera pacient ha estat una nena de 12 anys que conservava només un 3% de la visió. Noa, durant la roda de premsa de presentació del seu cas, ha explicat que la lletra més petita que pot llegir ha passat de ser Arial 24 a Arial 16, i que el temps que tarda a aclimatar l’ull als canvis de llum ha baixat dràsticament.

La teràpia Luxturna de la companyia Novartis ha millorat la seva visió central fins a un 10% i especialment la seva capacitat per caminar en un entorn fosc. Aquesta malaltia fins ara no tenia tractament i acabava suposant una pèrdua total de la visió.

La nova teràpia conté una substància activa, voretigén neparvovec, que actua sobre el gen RPE65, un dels gens mutats en algunes distròfies hereditàries de la retina.

Aquest gen s’encarrega de codificar una proteïna que ajuda a convertir la llum que entra a l’ull en senyals elèctrics que es transmeten al cervell. Quan el gen RPE65 presenta una mutació patogènica, la proteïna no funciona correctament i el cicle visual es veu interromput.

El gen RPE65 només està implicat en dues de les malalties que formen part del grup de les distròfies hereditàries de la retina, en algunes amaurosis congènites de Leber i algunes retinosis pigmentàries.

La teràpia gènica que s’ha desenvolupat està indicada només en les distròfies de retina secundàries a mutacions en el gen RPE65.

Perquè sigui eficaç és imprescindible que el pacient presenti aquesta mutació tant en el gen del pare com de la mare, i que encara conservi cèl·lules de la retina funcionals en el moment de rebre el tractament.

Precisament durant la roda de premsa ha intervingut una altra persona amb la malaltia, Dani, que no pot rebre el tractament perquè no conserva aquestes cèl·lules. “Penseu que el que ha guanyat la Noa és molt poc, però jo donaria el que fos per tenir aquesta possibilitat”, ha exposat.

La teràpia consisteix a modificar genèticament un virus no patològic per introduir-hi una còpia funcional del gen REP65 que, un cop dins de l’ull del pacient, reemplaci al mutat, accedeixi a les cèl·lules de la retina que encara estan vives, codifiqui la proteïna RPE65 sana i reactivi el cicle visual.

El virus modificat genèticament s’administra al pacient, mitjançant una injecció, a sota de la retina de l’ull. La intervenció, que dura uns 45 minuts aproximadament, es fa primer en un ull i es repeteix, al cap d’una setmana, a l’altre.

L’oftalmòleg que ha tractat la Noa, Jaume Català, ha destacat la importància d’aquest avenç que “dona esperances i obre les portes a que en el futur es puguin descobrir teràpies semblants per tractar altres distròfies de la retina en què estan implicats altres gens. S’han descrit més de 250 gens implicats a les distròfies”.



Identificar-me. Si ja sou usuari verificat, us heu d'identificar. Vull ser usuari verificat. Per escriure un comentari cal ser usuari verificat.
Nota: Per aportar comentaris al web és indispensable ser usuari verificat i acceptar les Normes de Participació.

Uns 110.000 vehicles surten de l’àrea metropolitana de Barcelona fins a les sis de la tarda

Barcelona

Un jutjat de Sevilla absol Pablo Hásel pels missatges contra l’exjugador del Betis Zozulya

Lleida

El servei de la línia S1 de FGC està aturat entre les Fonts i Terrassa Rambla per una esllavissada

Barcelona

L’Hospital de Vielha inclou l’avortament farmacològic en cartera de serveis

Lleida

Els catalans descarreguen més de 3 milions de certificats Covid en dues setmanes

Barcelona

Desactivada l’alerta per la ventada

Barcelona
El temps
Servei Meteorològic de Catalunya

Més estones de sol

Barcelona

Darias fa una crida a actuar amb “màxima prevenció” durant el pont de la Puríssima “per mantenir la covid a ratlla”

Madrid

El col·lectiu de la discapacitat intel·lectual surt al carrer per exigir al Govern que posi fi a les llistes d’espera

Barcelona